Er zitten zo’n 600 spieren in een mensenlichaam en die sturen alles aan. Van een glimlach tot een wandeling. Van drinken tot plassen. Van lachen tot ademen. Een spierziekte heeft een enorme impact op iemands leven. Spieren raken verzwakt of vallen helemaal uit, waardoor mensen steeds minder kunnen en steeds verder achteruitgaan.
Er zitten zo’n 600 spieren in een mensenlichaam en die sturen alles aan. Van een glimlach tot een wandeling. Van drinken tot plassen. Van lachen tot ademen. Een spierziekte heeft een enorme impact op iemands leven. Spieren raken verzwakt of vallen helemaal uit, waardoor mensen steeds minder kunnen en steeds verder achteruitgaan.
Deze achteruitgang moet worden gestopt. Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich in voor alle mensen met een spierziekte in Nederland. Uiteindelijk willen we alle spierziekten kunnen genezen, of in ieder geval kunnen stopzetten of vertragen. Dat bereiken we door heel gericht wetenschappelijk onderzoek te financieren, zoals ons onderzoeksprogramma gentherapie. Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, de fout in het DNA, worden hersteld. Dat kan een oplossing bieden, omdat een groot deel van de spierziekten wordt veroorzaakt door een fout in het DNA.
Pim PijnappelEén van de onderzoeken binnen dit ambitieuze onderzoeksprogramma staat onder leiding van Dr. Pim Pijnappel. Hij is moleculair bioloog in het Erasmus MC in Rotterdam en werkt aan deze innovatieve techniek voor de ziekte van Pompe, een erfelijke en ernstige spierziekte. “We halen stamcellen uit het beenmerg,” legt hij uit, “en in die stamcellen zit een fout in het DNA. Er mist een stukje gen, wat de ziekte van Pompe veroorzaakt. Dat missende stukje zetten wij erin met behulp van een virus waar je niet ziek van wordt. Dat virus werkt zich met het ontbrekende gen naar binnen, waardoor we dat in kunnen bouwen in het DNA, waardoor je gezonde stamcellen hebt.”
“Het onderzoeksprogramma van het Spierfonds kwam echt op het goede moment. We waren al een paar mijlpalen gepasseerd en nu is het zaak om door te gaan. Om te kijken of we de ziekte van Pompe in het menselijk lichaam een halt toe kunnen roepen. Dat is het ultieme doel.”
Prinses Beatrix Spierfonds
www.spierfonds.nl
info@spierfonds.nl
070 – 3 607 607
Directie: Dr. Ellen Sterrenburg en Rolf Victorie Voorzitter RvT: Sybilla Dekker Keurmerk CBF ANBI ja
IBAN NL 82 INGB 0000 0009 69
Doelstelling: Het Prinses Beatrix Spierfonds is de aanjager van de strijd tegen spierziekten. We stimuleren en financieren wetenschappelijk onderzoek. En we zijn er voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland.
nl
t een spierziekte in Nederland. Uiteindelijk willen we alle spierziekten kunnen genezen, of in ieder geval kunnen stopzetten of vertragen. Dat bereiken we door heel gericht wetenschappelijk onderzoek te financieren, zoals ons onderzoeksprogramma gentherapie. Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, de fout in het DNA, worden hersteld. Dat kan een oplossing bieden, omdat een groot deel van de spierziekten wordt veroorzaakt door een fout in het DNA.
