Na 25 jaar onderzoek is de eerste erfelijke spierziekte eindelijk te behandelen! De ziekte van Pompe is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. Zonder behandeling kunnen mensen op den duur niet meer zelfstandig lopen en zitten, en uiteindelijk ook niet meer ademhalen.
Dankzij baanbrekend, innovatief onderzoek uitgevoerd in Nederland, is de ziekte nu te behandelen. Patiënten worden eens in de twee weken behandeld door toediening van het medicijn via een infuus. Pasgeboren baby’s die meteen worden behandeld, ontwikkelen zich vooralsnog normaal. Bij oudere kinderen en volwassenen stabiliseert de situatie, wat voor deze patiënten een enorme winst is.
Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft de belangrijke eerste fases in het Pompe onderzoek mogelijk gemaakt en de Nederlandse onderzoekswereld heeft zich met dit onderzoek wereldwijd op de kaart weten te zetten. Echter, omdat het een zeldzame ziekte betreft, zijn de kosten van de medicatie ook zeer hoog en worden er kritische vragen gesteld over de kosteneffectiviteit van het medicijn waardoor de vergoeding van het medicijn in het geding dreigt te komen.
Het Prinses Beatrix Spierfonds is in de tussentijd samen met het excellente onderzoeksveld in Nederland verder gegaan en financiert op dit moment ook wetenschappelijk onderzoek naar behandeling van vele andere spierziekten. De resultaten hiervan zijn hoopgevend, echter dit zijn ook allen zeldzame ziekten waarvoor de vergoeding in de toekomst mogelijk ook een issue kan zijn. Het kan toch niet zo zijn, dat wij in Nederland levensreddende medicatie ontwikkelen, die vervolgens niet beschikbaar is voor onze eigen patiënten!
Gelukkig is het initiële beperkte advies rondom vergoeding van de medicatie voor de ziekte van Pompe bijgesteld en wordt de vergoeding van het geneesmiddel voortgezet. Echter, naar mijn mening dient de Nederlandse overheid met de betrokken partijen in de toekomst vooraf richtlijnen op te stellen ten aanzien van de bekostiging van weesgeneesmiddelen en niet achteraf, zoals nu is gebeurd. Patiënten dreigen daar de dupe van te worden en dit kan toch niet de bedoeling zijn. Een aparte financieringsvorm voor weesgeneesmiddelen, zoals nu wordt voorgesteld, zou daarin een belangrijke eerste stap vormen.
Jan-Ite de Ruijter is directeur bij het Prinses Beatrix Spierfonds in Den Haag. Hij geeft het stokje door aan Pelagia de Wild.
nl
